Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani

La prevalenza e l'incidenza non sono note.

Il monilethrix esordisce precocemente nel periodo neonatale. L'alopecia, associata a ipercheratosi follicolare ed eritema perifollicolare, può interessare esclusivamente l'occipite e la nuca o, nelle forme gravi, l'intero cuoio capelluto, le sopracciglia, le ciglia e i peli secondari. I neonati presentano una displasia caratteristica dei fusti piliferi: restringimenti distrofici separati regolarmente da nodi ellittici di spessore normale, che conferiscono ai peli affetti un aspetto moniliforme. La sottile regione internodale tende a rompersi. In alcuni casi, è stata descritta distrofia delle unghie (koilonichia) delle mani e dei piedi. La triade sintomatica (capelli moniliformi, ipercheratosi follicolare e distrofia ungueale), se associata ad altri difetti ectodermici, come le alterazioni neurologiche, dentali e oftalmologiche, costituisce la "sindrome dei capelli moniliformi".

Sono stati associati al monilethrix quattro geni: KRT81, KRT83 e KRT86, che codificano per le cheratine dei capelli Hb1, Hb3 e Hb6 tipo II e sono responsabili della forma autosomica dominante della malattia. Inoltre, in un numero ristretto di famiglie, è stata descritta una forma autosomica recessiva, causata dalle mutazioni del gene DSG4, che codifica per la proteina desmogleina 4 ed è implicato inoltre nell'ipotricosi semplice (si veda questo termine), che si sovrappone clinicamente al monilethrix.

Il tricogramma mostra i capelli dal tipico aspetto moniliforme: restringimenti distrofici separati regolarmente da nodi ellittici di spessore normale, che conferiscono ai peli affetti un aspetto moniliforme. La tricoscopia rappresenta un altro approccio utile per identificare la displasia dei fusti piliferi caratteristica del monilethrix. È disponibile un test diagnostico mediante microscopia elettronica.

La diagnosi differenziale si pone con lo pseudomonilethrix, che si manifesta con alopecia diffusa o alopecia limitata all'area occipitale. Tuttavia, al tricogramma, i capelli dello pseudomonilethrix non presentano restringimenti distrofici, ma un aspetto moniliforme irregolare e appiattito.

Nelle forme gravi con alopecia e ipercheratosi del corpo, è necessaria la consulenza genetica.

Il trattamento è deludente. La migliore precauzione è quella di evitare l'azione meccanica esercitata dal pettine e dalla spazzola. La depilazione permette il ripopolamento con capelli dall'aspetto normale per un breve periodo. Sono stati descritti miglioramenti temporanei con dosi giornaliere di 125 mg di griseofulvina, zinco solfato, depilazione con raggi X e applicazione topica di acido retinoico. Sono stati osservati dei miglioramenti anche con l'applicazione del minoxidil e della tretinoina, e con la somministrazione di 0,5-1 mg/kg/die di etretinato.

Il decorso della forma localizzata del monilethrix può essere favorevole se si associa alla riduzione dell'ipotricosi nel lungo periodo. In genere, l'ipotricosi migliora con l'età ed è stata osservata la remissione durante la pubertà e la gravidanza.