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Mucolipidosi, tipo II

Definizione della malattia

La mucolipidosi II (MLII) è una malattia lisosomiale a progressione lenta, caratterizzata da ritardo della crescita, anomalie scheletriche, dismorfismi facciali, cute rigida, ritardo dello sviluppo e cardiomegalia.

ORPHA:576

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit di N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasi
    • Malattia delle cellule I
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: E77.0
  • OMIM: 252500
  • UMLS: C0020725  C2931894
  • MeSH: C538602
  • GARD: 6749
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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