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Elenco dei geni correlati alla disabilità intellettiva

PUDP - pseudouridine 5'-phosphatase

  • Sinonimo/i : DXF68S1E, GS1
  • Sigle e nomi usati in precedenza : 'family with sequence similarity 16, member A, X-linked', FAM16AX, HDHD1, HDHD1A, haloacid dehalogenase-like hydrolase domain containing 1, haloacid dehalogenase-like hydrolase domain containing 1A
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : Xp22.31
  • OMIM: 306480
  • HGNC: 16818
  • UniProtKB: Q08623
  • Genatlas: -
  • GenCC:
  • Ensembl: ENSG00000130021
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: -
  • LOVD: PUDP

Gene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')


Informazioni supplementari

Risorse centrate sul paziente per questo gene

Attività di ricerca su questo gene

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