Orphanet: Sindrome di Loeys Dietz

Cerca una malattia rara

Altra/e opzione/i di ricerca

Elenco alfabetico

Commenta

(*) Campi obbligatori

Tu sei (*)

Se hai selezionato l'opzione 'Altro', ti preghiamo di specificare la categoria di appartenenza *

Indirizzo email *

Oggetto del commento *

Dati epidemiologici

Testo della malattia e pubblicazioni correlate

Geni associati

Segni clinici

Nomenclatura e/o codifica

Ti preghiamo di specificare la lingua in cui intendi scrivere il tuo commento *

Il tuo commento *

(3000 caratteri rimanenti)

Attenzione

Saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Orphanet non fornisce risposte personalizzate. Per contattare il team di Orphanet, è possibile scrivere a .

Le informazioni che ci hai fornito (compreso il tuo indirizzo email), saranno conservate in file .CSV che verranno inviati tramite email ai team di Orphanet. Queste email possono essere conservate nelle caselle di posta elettronica dei diversi team, nei server del nostro backoffice, ma non saranno mai registrate nei nostri database (per maggiori informazioni puoi consultare la nostra sezione Regolamento Generale sulla Protezione dei Dati (GPDR) e riservatezza dei dati).

Spunta questa casella se desideri ricevere una copia del tuo commento

La preghiamo di riscrivere il testo sottostante: *

Sindrome di Loeys-Dietz

Definizione della malattia

La sindrome di Loeys-Dietz è una malattia genetica rara del tessuto connettivo. È caratterizzata da un ampio spettro di segni clinici craniofacciali, vascolari e scheletrici. Sono stati descritti quattro sottotipi genetici della malattia, che costituiscono un continuum clinico.

ORPHA:60030

Livello di Classificazione: Malattia

Sinonimo/i :
- Sindrome dell'aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGF-beta
Prevalenza: Sconosciuto
Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva
Età di esordio: Infanzia, Neonatal
ICD-10: Q87.4
ICD-11: BD50.Z
OMIM: 609192 610168
UMLS: C2697932
MeSH: D055947
GARD: 10788
MedDRA: 10081284

Un testo su questa malattia è disponibile in Deutsch (2016) English (2016) Español (2016) Nederlands (2016) Français (2006)

Informazioni dettagliate

Grande pubblico

Articolo per il grande pubblico
Suomi (2014, pdf) - FPD RD Unit
Français (2019, pdf) - Fondation Groupama
Svenska (2019) - Socialstyrelsen

Linee guida

Linee guida di emergenza
Français (2017, pdf) - Orphanet Urgences

Linee guida di buona pratica clinica
English (2023) - Eur J Med Genet

Linee guida per l'anestesia
Czech (2013) - Orphananesthesia
English (2013) - Orphananesthesia
Español (2013) - Orphananesthesia

Articoli di revisione sulla malattia

Articolo di revisione
English (2014) - Genet Med

Articolo di genetica clinica
English (2018) - GeneReviews

Test genetici

Guida per il test diagnostico
English (2011) - Eur J Hum Genet

Prodotto/approvato da una ERN FSMR

Prodotto/approvato da una FSMR

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Risorse centrate sul paziente per questa malattia

Attività di ricerca su questa malattia

Servizi di assistenza sociale specializzati

Servizi di Eurordis

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.