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Sindrome di Loeys-Dietz

Definizione della malattia

La sindrome di Loeys-Dietz Ŕ una malattia genetica rara del tessuto connettivo. ╚ caratterizzata da un ampio spettro di segni clinici craniofacciali, vascolari e scheletrici. Sono stati descritti quattro sottotipi genetici della malattia, che costituiscono un continuum clinico.

ORPHA:60030

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome dell'aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGF-beta
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q87.4
  • ICD-11: BD50.Z
  • OMIM: 609192  610168
  • UMLS: C2697932
  • MeSH: D055947
  • GARD: 10788
  • MedDRA: 10081284

Informazioni dettagliate

Grande pubblico

Linee guida

  • Linee guida di buona pratica clinica
  • English (2023) - Eur J Med Genet ERN

Articoli di revisione sulla malattia

Test genetici

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