Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani

Riassunto

Il nevo melanocitico congenito grande o gigante (LCMN o GCMN) è una lesione cutanea pigmentata, costituita da melanociti, che nell'età adulta raggiunge un diametro rispettivamente di oltre 20 o 40 cm e si associa a un rischio elevato di trasformazione maligna. La prevalenza del LCMN è di circa 1/20.000, mentre quella del GCMN è di circa 1/50.000-1/500.000 nati, ed è progressivamente più raro in rapporto alla superficie corporea interessata. Anche se la malattia si presenta in tutte le etnie e in entrambi i sessi, è stata osservata una leggera predominanza femminile. Il CMN si sviluppa nel primo trimestre di gravidanza. Il LCMN consiste in un'area cutanea circoscritta, di colore scuro, a volte ricoperta da una notevole quantità di peli o da noduli proliferativi; si può associare a numerosi nevi satelliti che si sviluppano alla nascita o durante la prima infanzia (satelliti tardivi). Alcune forme del LCMN sono caratterizzate esclusivamente da 'satelliti' congeniti (noti anche come 'CMN medi multipli'), che hanno una superficie complessiva, se considerati nel loro insieme, simile a quella dell'altro tipo di LCMN; sembrerebbe che queste forme vadano più spesso incontro a complicazioni. È stato osservato un coinvolgimento neurologico (melanocitosi leptomeningea, epilessia, idrocefalo e midollo spinale filiforme). I pazienti affetti da LCMN presentano inoltre un rischio elevato di sviluppare il melanoma pediatrico maligno, in particolare intracranico, e altri tumori neuroectodermici di gravità variabile (rabdomiosarcoma, schwannoma - si vedano questi termini -, lipoma, neurofibroma). Il LCMN è una neurocristopatia (un disturbo dello sviluppo delle creste neurali embrionali) dall'eziologia non nota. La diagnosi è clinica. La RM e la valutazione neurologica sono utili per identificare le complicazioni. Le diagnosi differenziali si pongono con il nevo atipico, la sindrome del nevo di Becker (si vedano questi termini), il melanoma maligno, il nevo di Ota, il nevo di Ito, il nevo di Spitz, il nevo blu e l'amartoma congenito del muscolo liscio. La biopsia cutanea mostra un accumulo anomalo di melanociti sulla giunzione dermo-epidermica e più in profondità, persino a livello sottofasciale, e una disorganizzazione a livello del derma. È necessaria la biopsia quando si sospetta trasformazione maligna. Sono stati osservati casi familiari, anche se la maggior parte dei casi di LCMN è sporadica. Si ipotizza per questo motivo una modalità di trasmissione paradominante (una mutazione postzigotica che si presenta a una stadio precoce dello sviluppo e che provoca una perdita somatica di eterozigosi). A causa di un'eventuale trasformazione maligna, deve essere costante il follow-up dermatologico del nevo. In alcuni casi è consigliabile l'escissione da parte di un chirurgo plastico esperto. Possono essere eseguiti trattamenti laser, la dermoabrasione e il raschiamento, ma sono al momento considerate opzioni meno efficaci rispetto alla rimozione totale, a volte per stadi successivi, o al semplice monitoraggio. La maggior parte dei pazienti ha una vita adulta normale e non è soggetta a complicazioni.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Heather ETCHEVERS - Ultimo aggiornamento: Gennaio 2011