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Malattia di Niemann-Pick, tipo C

Definizione della malattia

La malattia di Niemann-Pick tipo C (NP-C) è una lipidosi lisosomiale (si veda questo termine) caratterizzata, a seconda dell'età d'esordio, da segni clinici variabili che comprendono l'ittero neonatale o la colestasi prolungata, apparentemente inspiegabili, la splenomegalia isolata, apparentemente inspiegabile, e sintomi neurologici progressivi, spesso gravi, come il deterioramento cognitivo, l'atassia cerebellare, l'oftalmoplegia verticale sopranucleare (VSPG), la disartria, la disfagia, la distonia, le crisi epilettiche, la cataplessia gelastica e le malattie psichiatriche.

ORPHA:646

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Qualsiasi età
  • ICD-10: E75.2
  • OMIM: 257220  607625
  • UMLS: C0220756
  • MeSH: D052556
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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