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Amaurosi congenita di Leber

Definizione della malattia

L'amaurosi congenita di Leber (LCA) è una distrofia retinica caratterizzata da cecità e risposte inferiori alla soglia alla stimolazione elettrofisiologica (elettroretinogramma con Ganzfeld - ERG), associate ad una grave compromissione della vista nel primo anno di vita.

ORPHA:65

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