Orphanet: Deficit di LCAT
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Deficit di LCAT

Definizione della malattia

Il deficit di LCAT (lecitina-colesterolo aciltransferasi) è una malattia rara del metabolismo delle lipoproteine, caratterizzata clinicamente da opacità corneali e, a volte, da insufficienza renale e anemia emolitica, e biochimicamente da una grave riduzione del colesterolo HDL.

ORPHA:650

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit di lecitina-colesterolo-aciltransferasi
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Qualsiasi età
  • ICD-10: E78.6
  • OMIM: 136120  245900
  • UMLS: C0023195
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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