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La prevalenza è stimata in 1/10.000 - 1/30.000. La MEN1 colpisce tanto i maschi quanto le femmine.

I pazienti sviluppano i tumori a tutte le età; il 95% presenta segni clinici prima della quinta decade di vita. I tumori delle paratiroidi, che causano iperparatiroidismo, sono i più comuni (95% dei pazienti), seguiti dai tumori delle isole del pancreas (40%) e dai tumori dell'ipofisi anteriore (30%). I tumori neuroendocrini pancreatici comprendono la sindrome di Zollinger-Ellison (50%), l'insulinoma (33%), il glucagonoma (5%), il VIPoma secernente il peptide intestinale vasoattivo e il PPoma secernente il polipeptide pancreatico; questi tumori si associano a livelli elevati di morbilità e mortalità (si vedano questi termini). I tumori dell'ipofisi comprendono il prolattinoma (66%), il somatotropinoma (25%) e circa il 5% degli ACTHomi e degli adenomi non funzionanti. Il segno d'esordio più comune è l'iperparatiroidismo primitivo (dopo i 20 anni). Altri segni sono l'ipercalcemia, l'ipofosfatemia e livelli elevati di ormone paratiroideo (PTH); spesso i pazienti sono asintomatici. I segni clinici conclamati comprendono la nefrolitiasi, l'ulcera peptica, la poliuria, la polidipsia, la costipazione, l'affaticamento, la depressione, la confusione e l'anoressia. I tumori dell'ipofisi possono causare oligomenorrea/amenorrea e galattorrea nelle femmine e disfunzione sessuale nei maschi. I tumori non endocrini sviluppati dai pazienti con MEN1 comprendono l'angiofibroma (88%), il collagenoma (72%), il tumore adrenocorticale (35%), il lipoma (33%), il tumore carcinoide e la sindrome del carcionide (10%), il meningioma (meno del 10%), l'ependimoma facciale (meno del 5%; si vedano questi termini) e il leiomioma.

La MEN1 è causata dalle mutazioni inattivanti nel gene MEN1 (11q13), che codifica la proteina menina, un oncosoppressore. La perdita di menina funzionale si associa ad una disregolazione della divisione cellulare che esita nello sviluppo dei tumori. In alcuni pazienti (<2%) con un fenotipo molto simile a quello della MEN1 sono state individuate alcune mutazioni nei geni inibitori della chinasi ciclina-dipendente: CDKN1A (6p21.1),CDKN2B (9p21) e CDKN2C (1p32.3).

La diagnosi si basa sui protocolli standard utilizzati per i singoli tumori, applicati ai pazienti non affetti da MEN. La diagnosi di MEN1 viene posta in presenza di due tumori endocrini (paratiroideo, ipofisario e/o pancreatico). Le analisi biochimiche e genetiche confermano la diagnosi.

La diagnosi differenziale si pone con gli altri tipi di MEN, in particolare la MEN2A e la MEN4 (si vedano questi termini) e con l'iperparatiroidismo primitivo.

La diagnosi prenatale è possibile nelle gravidanze a rischio.

La MEN1 ha una penetranza elevata. Nella maggior parte dei casi, la trasmissione è autosomica dominante (>90%). Sono stati descritti alcuni casi di insorgenza de novo %. Deve essere fornita la consulenza genetica ai pazienti e alle loro famiglie.

Si raccomanda uno screening per tutta la vita dei membri delle famiglie nelle quali segrega la malattia. I pazienti devono sottoporsi a screening semestrale (TAC, RMN ed esami biochimici). Il trattamento è modulato sugli specifici tumori. Ad esempio, l'iperparatiroidismo può essere trattato con la paratiroidectomia subtotale o totale e i prolattinomi con gli agonisti della dopamina. Per gli insulinomi e gli altri tumori pancreatici possono essere necessari interventi chirurgici.

Il rischio principale per i pazienti affetti da MEN1 è lo sviluppo di tumori maligni, che causano circa il 30% dei decessi. I principali fattori prognostici sono la precocità della diagnosi e il successo del trattamento.