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Riassunto

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese

La sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente familiare è una malattia a esordio spesso precoce. La prevalenza nella popolazione generale non è nota. La sindrome nefrosica è caratterizzata da grave proteinuria associata a bassi livelli di siero-albumina e a possibili edemi. Questa malattia rara è grave, in quanto evolve verso l'insufficienza renale terminale. Recentemente sono state identificate diverse mutazioni patogenetiche. Tra di esse, le mutazioni del gene NPHS2 (localizzato sul cromosoma 1q25-q31, codificante la podocina) sono responsabili delle forme autosomiche recessive della malattia. Nelle forme a esordio più tardivo e nelle forme apparentemente sporadiche (10-30% dei casi) sono state identificate mutazioni nel gene della podocina. Gli altri geni responsabili delle forme autosomiche recessive della malattia non sono stati ancora identificati. Nelle forme autosomiche dominanti, sono state identificate mutazioni nel gene ACTN4, che codifica per l'alfa-actinina-4. Le mutazioni sono soprattutto localizzate nell'esone 8. È stata descritta una forma autosomica dominante in pazienti portatori di mutazioni nel gene TRPC6, localizzato sul cromosoma 11 e codificante per un canale del calcio. Le forme familiari della sindrome nefrosica steroido-resistente non rispondono al trattamento con steroidi o con farmaci immunosoppressori; pertanto la malattia progredisce verso l'insufficienza renale terminale. La ricorrenza della malattia dopo trapianto renale è rara.

Revisore(i) esperto(i):  Pr Patrick NIAUDET - Ultimo aggiornamento: Febbraio 2007