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Sindrome di Carpenter

ORPHA:65759

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • ACPS2
    • Acrocefalopolisindattilia, tipo 2
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Prenatale, Neonatal
  • ICD-10: Q87.0
  • ICD-11: LD24.GY
  • OMIM: 201000  614976
  • UMLS: C1275078
  • MeSH: C563187
  • GARD: 6003
  • MedDRA: 10081310

Riassunto

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese



La sindrome di Carpenter è una malattia che appartiene al gruppo delle acrocefalopolisindattilie (ACPS). È caratterizzata da acrocefalia, facies caratteristica, brachidattilia e sindattilia alle mani, polidattilia preassiale e sindattilia delle dita dei piedi. Possono essere presenti cardiopatie congenite, ernia ombelicale, persistenza prolungata della dentizione primaria e ipodontia. Nei pazienti più grandi sono stati descritti obesità, ritardo mentale e ipogonadismo. In tutti i casi i genitori erano normali. E' caratterizzata da variabilità intrafamiliare. Secondo alcuni ricercatori, la sindrome di Summitt e la sindrome di Goodman (acrocefalopolisindattilia tipo 4, ACPS 4) sono varianti della sindrome di Carpenter. La trasmissione è autosomica recessiva. È dovuta alle mutazioni del gene RAB23. Si tratta di una condizione estremamente rara; sono stati descritti circa 40 pazienti. In un caso è stata ipotizzata la consanguineità tra i genitori. È raccomandato un trattamento chirurgico precoce per la correzione delle malformazioni cranio-facciali e per aumentare la possibilità di acquisire uno sviluppo intellettivo normale. Se alla nascita sono presenti cardiopatie, può essere indicata la correzione chirurgica. Può essere necessario un controllo periodico da parte di vari specialisti, pediatri, psicologi, neurologi, chirurghi e genetisti.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Martine LE MERRER - Ultimo aggiornamento: Ottobre 2005

  Un testo su questa malattia è disponibile in English (2020) Español (2020) Français (2020) Nederlands (2020) Deutsch (2005) Russian (2020, pdf)

Informazioni dettagliate

Linee guida

ERN Prodotto/approvato da una ERN   FSMR Prodotto/approvato da una FSMR

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Risorse centrate sul paziente per questa malattia

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