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Sindrome cerebro-oculo-nasale
ORPHA:66625
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i : -
- Prevalenza: <1 / 1 000 000
- Trasmissione: Autosomica dominante
- Età di esordio: Prenatale, Neonatal
- ICD-10: Q87.0
- OMIM: 605627
- UMLS: C1854108
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Riassunto
La sindrome cerebro-oculo-nasale è una sindrome malformativa multisistemica, che è stata osservata in una decina di pazienti. I segni clinici comprendono l'anoftalmia bilaterale, le anomalie delle narici, le anomalie del sistema nervoso centrale e il ritardo psicomotorio. Possono essere presenti anche la brachicefalia (il naso può essere sostitutito da una proboscide) e altre anomalie facciali, come la fronte ampia, le arcate sovraorbitarie piatte, l'ipertelorismo, l'epicanto, le rime palpebrali rivolte verso il basso e l'esterno, le sopracciglia rade, assenti medialmente, le ciglia diradate, l'ipoplasia della regione mascellare, il filtro lungo, il palato ogivale eventualmente associato a labioschisi atipica e incisivo centrale unico, le orecchie retroruotate con trago ipoplasico e conca ampia. Sono stati osservati anche alcuni difetti extrafacciali come la polidattilia postassiale e l'ipoplasia dei genitali. Tutti i casi sono sporadici, suggerendo che la sindrome sia causata da una mutazione dominante de novo. Non è stato diagnosticato nessun caso in epoca prenatale.
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