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Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen

ORPHA:66629

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • GOSHS
    • Megacolon - microcefalia
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 609460
  • UMLS: C1836123
  • MeSH: C537279
  • GARD: 9849
  • MedDRA: -
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