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Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen

Definizione della malattia

È una sindrome rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata dalla malattia di Hirschsprung associata a dismorfismi facciali (fronte spiovente, sopracciglia arcuate, ciglia lunghe, telecanto/ipertelorismo, ptosi, orecchie prominenti, lobi delle orecchie ispessiti, sella nasale prominente, filtro lungo, porzione mucosa del labbro inferiore anteversa e mento appuntito), ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva ed anomalie cerebrali di gravità variabile (polimicrogiria focale o generalizzata, ipoplasia del corpo calloso).

ORPHA:66629

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • GOSHS
    • Megacolon - microcefalia
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 609460
  • UMLS: C1836123
  • MeSH: C537279
  • GARD: 9849
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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