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Riassunto

Le amiloidosi rappresentano un grande gruppo di malattie, caratterizzate dalla presenza di depositi proteici insolubili nei tessuti. La diagnosi si basa sul quadro istologico. Le amiloidosi sono classificate in base ai segni clinici e alle caratteristiche biochimiche della proteina amiloidotica coinvolta. La maggior parte delle amiloidosi sono multisistemiche, 'generalizzate'' o 'diffuse''. Gli organi maggiormente colpiti sono i reni, il cuore, l'apparato gastrointestinale, il fegato, la cute, i nervi periferici e gli occhi, ma può essere coinvolto qualsiasi organo. Il decorso è in genere grave, dato che gli organi affetti vengono distrutti. Sono state descritte alcune forme di amiloidosi focale localizzata. Le forme più frequenti sono l'amiloidosi AL (immunoglobuline), AA (infiammatoria), e ATTR (accumulo di transtiretina). Il trattamento è sintomatico, quando la malattia comporta l'insufficienza renale irreversibile (dialisi o trapianto). Nella amiloidosi AL si tenta di diminuire i livelli di immunoglobuline monoclonali con la chemioterapia. Nei soggetti affetti da amiloidosi AA dovrebbe essere trattata soprattutto la condizione infiammatoria di base. Infine, per quel che riguarda l'amiloidosi da depositi di transtiretina, che sono prodotti nel fegato, è stato recentemente ipotizzato che il trapianto di fegato blocchi la produzione di tale proteina responsabile della malattia. Sono necessari ulteriori studi prima di impiegare le nuove terapie anti-infiammatorie (anti-TNF, anti-IL1). Nel caso delle forme più gravi, in particolare le neuropatie amiloidotiche di tipo Portoghese, è possibile la diagnosi prenatale.

Revisore(i) esperto(i):  Pr Gilles GRATEAU - Ultimo aggiornamento: Febbraio 2005