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Neuropatia atassica sensitiva - disartria - oftalmoparesi

ORPHA:70595

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • SANDO
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Età adulta
  • ICD-10: G71.3
  • OMIM: 607459
  • UMLS: C1843851
  • MeSH: C537583
  • GARD: 9998
  • MedDRA: -

Riassunto

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese



Questa sindrome è caratterizzata da grave neuropatia sensoriale atassica a esordio nell'età adulta, disartria e oftalmoplegia esterna progressiva cronica. La prevalenza non è nota. Altre caratteristiche comuni comprendono l'andatura sempre più instabile nel tempo, l'assenza dei riflessi tendinei profondi, la presenza del segno di Romberg, l'ipopallestesia (ridotta percenzione delle vibrazioni), la ridotta propriocezione e la presenza di 'red ragged fibres' sulle biopsie muscolari. La sindrome si associa alle mutazioni nei geni POLG1 o TWINKLE nel DNA mitocondriale. Sono state suggerite una trasmissione autosomica recessiva e dominante e anche l'insorgenza sporadica.

- Ultimo aggiornamento: Giugno 2007

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