Cerca una malattia rara
Altra/e opzione/i di ricerca
Anomalia di Peters
ORPHA:708
Livello di Classificazione: MalattiaRiassunto
Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese
Il glaucoma congenito di Peters è dovuto a un'anomalia dello sviluppo embrionale di origine genetica, che si manifesta al momento della migrazione delle creste neurali mesencefaliche alla fine della terza settimana di vita intrauterina. Questa anomalia provoca un glaucoma secondario a disgenesia delle trabecole. Il coinvolgimento è spesso bilaterale. Possono mancare la membrana di Descemet e l'endotelio al centro della cornea; questo provoca opacizzazione della porzione centrale della cornea con sinechie irido-corneali, che si estendono dal centro dell'iride all'opacizzazione centrale. La camera anteriore è stretta, a volte con aderenze al cristallino. Si può associare anche la cataratta. Possono essere presenti dismorfismi facciali e ipospadia. Questa anomalia ha un'eredità autosomica recessiva. Il trattamento del glaucoma e della cataratta, se presente, deve essere completato con una cheratoplastica, a causa del coinvolgimento della cornea.
Informazioni supplementari