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Riassunto

Il deficit di glucosio-fosfato isomerasi (GPI) è un'eritroenzimopatia caratterizzata da anemia emolitica non sferocitica cronica. La prevalenza non è nota, ma fino ad oggi sono stati riportati circa 50 casi. Il deficit di GPI è la seconda eritroenzimopatia più comune dopo il deficit di piruvato chinasi (si veda questo termine). Possono essere colpiti sia i maschi che le femmine e l'anemia emolitica può essere leggera o grave, con crisi emolitiche scatenate dalle infezioni virali o batteriche. In alcuni pazienti sono stati osservati altri sintomi, compreso il deficit cognitivo di grado variabile, l'ipotonia, la debolezza muscolare, l'atassia e la disartria. Sono state descritte anche anomalie dei granulociti e splenomegalia. In casi molto rari, il deficit di GPI si associa a idrope fetale e morte neonatale. Il deficit di GPI è trasmesso come carattere autosomico recessivo ed è dovuto alle mutazioni omozigoti o eterozigoti composte del gene GPI (19q13.1). Sono state identificate circa 20 diverse varianti molecolari di GPI. GPI è un enzima ubiquitario che catalizza la conversione del glucosio-6-fosfato in fruttosio-6-fosfato, la seconda tappa della via glicolitica. La diagnosi si basa sul quadro clinico, sulle analisi biochimiche che rivelano il deficit eritrocitario di GPI (7-60% rispetto al normale) e sull'identificazione delle mutazioni nel gene GPI con le analisi molecolari. La diagnosi differenziale si pone con le altre cause rare di anemia emolitica non sferocitica ereditaria cronica. La diagnosi prenatale molecolare è possibile nelle famiglie che hanno un probando affetto. Possono essere necessarie trasfusioni di sangue in presenza di grave anemia. La splenectomia può essere utile, in particolare durante l'infanzia. La prognosi è variabile, a seconda della gravità dell'anemia e alla presenza di sintomi neurologici.

Revisore(i) esperto(i):  Pr Pascale DE LONLAY - Ultimo aggiornamento: Agosto 2008