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Sono stati descritti oltre 150 casi, ma è probabile che la malattia sia sottostimata. La frequenza sembra essere leggermente superiore nelle femmine.

Di solito la malattia esordisce tra 2 e 8 mesi di vita, ma può insorgere in ogni momento tra la nascita e la prima infanzia, con episodi che si ripetono a distanza di poche settimane o pochi mesi. La durata del torcicollo varia tra i pazienti, ma di solito va dalle poche ore ai pochi giorni; è stata descritta anche la persistenza per più di una settimana. Gli episodi di torcicollo (in particolare quelli di breve durata) possono associarsi ad altri sintomi, come il vomito, il pallore, la sudorazione, l'apatia o l'irritabilità, l'andatura instabile, lo sguardo rivolto verso l'alto, la postura anomala del tronco (tortipelvis) e la contrazione dei muscoli posteriori del collo (retrocollis). Gli episodi di torcicollo, la cui frequenza e durata diminuisce con l'età, di solito scompaiono completamente prima dell'età di cinque anni.

Alcune evidenze cliniche e genetiche suggeriscono che si tratti di uno dei precursori dell'emicrania infantile. In alcuni pazienti sono state individuate mutazioni patogenetiche nel gene CACNA1A (19p13.13). In un paziente, è stata identificata una mutazione nel gene PRRT2 (16p11.2). Entrambi i geni sono correlati ad altre malattie, come l'emicrania emiplegica familiare.

I criteri diagnostici comprendono: i) gli episodi ricorrenti nei neonati e nei bambini piccoli; ii) l'inclinazione del capo su entrambi i lati che si risolve spontaneamente nel giro di pochi minuti/giorni; iii) uno dei seguenti sintomi: pallore, irritabilità, malessere, vomito e atassia, che possono insorgere anche contemporaneamente; iv) l'esame neurologico normale tra un episodio e l'altro; v) gli episodi non sono riconducibili ad altre malattie. Trattandosi di una malattia benigna e transitoria, non sono necessarie indagini approfondite; tuttavia, per escludere eventuali altri cause, dopo il primo episodio possono essere utili alcuni esami diagnostici (ecografia cerebrale, TAC, risonanza magnetica, esami tossicologici e visita otorinolaringoiatrica), che danno esiti negativi.

La diagnosi differenziale si pone, per lo più dopo il primo episodio, con gli stati tossici, gli effetti secondari indesiderati di alcuni farmaci, le anomalie della giunzione cranio-cervicale, come l'instabilità atlanto-assiale, la malformazione di Arnold-Chiari, l'epilessia, le vertigini, la sindrome di Sandifer e i tumori della fossa cranica posteriore nei pazienti sintomatici.

Di solito la malattia è sporadica. Tuttavia, in poche famiglie è stata osservata una trasmissione autosomica dominante.

Trattandosi di una malattia autolimitante che si risolve spontaneamente entro l'infanzia intermedia, non è necessaria alcuna terapia. Non esistono medicinali autorizzati per il trattamento della malattia.

La prognosi è eccellente.