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Sindrome delle piastrine grigie

Definizione della malattia

La sindrome delle piastrine grigie (SPG) è una malattia congenita rara della coagulazione, con macrotrombocitopenia, mielofibrosi, splenomegalia e peculiare aspetto grigio delle piastrine sugli strisci di sangue periferico colorati con il metodo di Wright.

ORPHA:721

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit dei granuli alfa delle piastrine
    • Deficit del pool di riserva dei granuli alfa
    • GPS
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: D69.1
  • OMIM: 139090  187900
  • UMLS: C0272302  C2717750
  • MeSH: D055652
  • GARD: 2562
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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