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Rene policistico autosomico recessivo

Definizione della malattia

È una malattia fibrocistica epatorenale rara, di origine genetica caratterizzata dalla dilatazione cistica e dall'ectasia dei tubuli collettori dei reni, associate ad una malformazione del piatto duttale del fegato che esita nella fibrosi epatica congenita. Il quadro clinico, che di solito esordisce in utero o alla nascita, è variabile e, nei casi più gravi, comprende la sequenza di Potter, l'oligoidramnios, l'ipoplasia del polmone e reni iperecogeni notevolmente ingrossati.

ORPHA:731

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Qualsiasi età
  • ICD-10: Q61.1
  • OMIM: 263200  617610
  • UMLS: C0085548
  • MeSH: D017044
  • GARD: 8378
  • MedDRA: 10036047

Informazioni dettagliate

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