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Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale

Definizione della malattia

Il deficit della proteina trifunzionale mitocondriale (TFP; TFPD) è un difetto dell'ossidazione degli acidi grassi caratterizzato da un ampio quadro clinico che varia dai segni neonatali gravi, come la cardiomiopatia, l'ipoglicemia, l'acidosi metabolica, la miopatia dei muscoli scheletrici, la neuropatia, l'epatopatia e la morte, ad un fenotipo lieve con polineuropatia periferica, rabdomiolisi e retinite pigmentosa.

ORPHA:746

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit di TFP
    • TFPD
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: G71.3
  • OMIM: 609015
  • UMLS: C0342786  C1969443
  • MeSH: D024741
  • GARD: 3684
  • MedDRA: -

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