Orphanet: Malattia di Oguchi
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Malattia di Oguchi

Definizione della malattia

La malattia di Oguchi è una retinopatia autosomica recessiva caratterizzata da cecità notturna stazionaria (CSNB; si veda questo termine) e dal fenomeno di Mizuo-Nakamura.

ORPHA:75382

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Cecità notturna permanente congenita, tipo Oguchi
    • Sindrome di Oguchi
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: H53.6
  • OMIM: 258100  613411
  • UMLS: C1306122
  • MeSH: C537743
  • GARD: 10118
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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