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Riassunto

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La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) comprende un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie del tessuto connettivo, caratterizzate da iperlassità articolare, cute iperelastica e fragilità tissutale. Il tipo 8 è la forma più rara. L'EDS tipo 8 è caratterizzato da grave alterazione parodontale, a esordio precoce, associata a placche di tessuto cicatriziale nella zona pretibiale (cicatrici atrofiche iperpigmentate). La parodontite è generalizzata, a esordio nella pubertà, e può esitare nella perdita dei denti prima dei 30 anni e nel deterioramento dell'osso alveolare. L'iperlassità articolare e l'iperelasticità cutanea sono variabili. La maggior parte dei pazienti presenta bassa statura e dismorfismi oro-facciali, compresa la micrognazia, l'iperplasia delle gengive con ipercheratosi variabile e agenesia o microdontia di più denti, con occasionale aumento della suscettibilità alle infezioni. La trasmissione è autosomica dominante. La malattia è geneticamente eterogenea. Lo studio di numerosi pazienti ha permesso di identificare un probabile locus sul cromosoma 12p13. Non esiste una terapia specifica, ma è necessario trattare in maniera sintomatica le anomalie dei denti.

Revisore(i) esperto(i):  Pr Dominique GERMAIN - Ultimo aggiornamento: Giugno 2006

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