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Riassunto

L'anemia sideroblastica idiopatica acquisita fa parte di un gruppo di malattie note come sindromi mielodisplastiche (SMD), caratterizzate da emopoiesi inefficace, che interessa una o più linee cellulari del sangue (mieloide, eritroide o megacariocitica), che può causare citopenie nel sangue periferico e il rischio di sviluppare una leucemia. L'anemia sideroblastica idiopatica acquisita viene oggi più comunemente definita come anemia refrattaria con sideroblasti ad anello o RARS. Si presenta soprattutto nelle persone anziane o di mezza età, con frequenze variabili a livello mondiale. In Europa, l'incidenza di nuovi casi di RARS è stimata in circa 1/100.000 all'anno, anche se non sono disponibili i valori precisi. L'incidenza aumenta con l'età di un fattore di circa 10 nelle persone che hanno un età uguale o superiore a 70 anni. La causa non è nota. Si ritiene che si tratti di una malattia clonale che origina da un'anomalia delle cellule staminali emopoietiche, ma non si associa ad anomalie citogenetiche, fatta eccezione per riarrangiamenti della regione Xq13. La diagnosi richiede l'esame sia del sangue che del midollo osseo, l'individuazione di eventuali cause secondarie e un attento studio della famiglia e della storia clinica, per escludere una forma ereditaria di anemia sideroblastica (si veda questo termine). La RARS può essere differenziata dalle altre SMD, per la presenza, nel midollo osseo, di oltre il 15% di sideroblasti ad anello nelle cellule eritroidi, l'assenza di displasia nelle altre linee cellulari e la bassa percentuale di blasti mieloidi (< 5%). Il trattamento è soprattutto sintomatico, è incentrato sui sintomi dell'anemia e mira a evitare o a trattare il sovraccarico di ferro correlato alle trasfusioni di sangue. È importante il monitoraggio regolare dell'emocromo. Il rischio di trasformazione in leucemia è basso (tra il 5 e il 10% a 10 anni nei pazienti con un cariotipo normale che non dipendono dalle trasfusioni) se paragonato a quello delle altre SMD (ad esempio, del 50% a 8 mesi per il gruppo con il rischio più elevato) e la prognosi è buona. Le aspettative di vita nei pazienti con età superiore ai 70 anni non sono diverse da quelle della popolazione generale. Lo sviluppo di una displasia multilineare o bilineare, la comparsa di cellule con cariotipo anomalo e la forte dipendenza dalle emotrasfusioni preannunciano una prognosi peggiore e possono suggerire il ricorso a trattamenti più aggressivi.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Ala AL-SABAH - Dr Alison MAY - Ultimo aggiornamento: Maggio 2008