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Deficit di sfingomielinasi acida neuroviscerale infantile
Definizione della malattia
La malattia di Niemann-Pick tipo A è una forma molto grave della malattia di Niemann-Pick (si veda questo termine), una patologia lisosomiale, ad eredità autosomica recessiva, caratterizzata clinicamente da esordio nel neonato o nella prima infanzia, associato a ritardo della crescita, epatosplenomegalia e disturbi neurodegenerativi a progressione rapida.
ORPHA:77292
Livello di Classificazione: MalattiaUn testo su questa malattia è disponibile in Deutsch (2021) English (2021) Español (2021) Français (2021) Nederlands (2021) Greek (2012, pdf)
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