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Malattia di Niemann-Pick, tipo A
Definizione della malattia
La malattia di Niemann-Pick tipo A è una forma molto grave della malattia di Niemann-Pick (si veda questo termine), una patologia lisosomiale, ad eredità autosomica recessiva, caratterizzata clinicamente da esordio nel neonato o nella prima infanzia, associato a ritardo della crescita, epatosplenomegalia e disturbi neurodegenerativi a progressione rapida.
ORPHA:77292
Livello di Classificazione: MalattiaInformazioni dettagliate
Articolo per i professionisti
- Informazioni in breve
- Greek (2012, pdf)
- Articolo di genetica clinica
- English (2015)
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