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Deficit di sfingomielinasi acida neuroviscerale infantile

Definizione della malattia

La malattia di Niemann-Pick tipo A è una forma molto grave della malattia di Niemann-Pick (si veda questo termine), una patologia lisosomiale, ad eredità autosomica recessiva, caratterizzata clinicamente da esordio nel neonato o nella prima infanzia, associato a ritardo della crescita, epatosplenomegalia e disturbi neurodegenerativi a progressione rapida.

ORPHA:77292

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • ASMD neuroviscerale infantile 
    • Malattia di Niemann-Pick tipo A
    • NPD-A
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E75.2
  • ICD-11: 5C56.0Y
  • OMIM: 257200
  • UMLS: C0268242
  • MeSH: D052536
  • GARD: 7206
  • MedDRA: -

  Un testo su questa malattia è disponibile in Deutsch (2021) English (2021) Español (2021) Français (2021) Nederlands (2021) Greek (2012, pdf)

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