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Deficit cronico di sfingomielinasi acida viscerale

Definizione della malattia

La malattia di Niemann-Pick tipo B è una forma lieve della malattia di Niemann-Pick (si veda questo termine), una patologia lisosomiale ad eredità autosomica recessiva, caratterizzata clinicamente da esordio infantile, associato a epatosplenomegalia, ritardo della crescita e disturbi polmonari, comprese le infezioni e la dispnea.

ORPHA:77293

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • ASMD viscerale cronico
    • Malattia di Niemann-Pick tipo B
    • NPD-B
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: E75.2
  • ICD-11: 5C56.0Y
  • OMIM: 607616
  • UMLS: C0268243
  • MeSH: D052537
  • GARD: 10729
  • MedDRA: -

  Un testo su questa malattia è disponibile in Deutsch (2021) English (2021) Español (2021) Français (2021) Nederlands (2021) Greek (2012, pdf)

Informazioni dettagliate

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