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Microftalmia - atrofia cerebrale

Definizione della malattia

La sindrome da microftalmia e atrofia cerebrale (MOBA) è una malattia neurodegenerativa genetica rara, caratterizzata da microftalmia congenita, infossamento degli occhi, cecità, microcefalia, disabilità intellettiva grave, spasticità progressiva e crisi epilettiche. Nei primi 6-8 mesi di vita, lo sviluppo psicomotorio è normale, ma successivamente il declino è rapido e continuo. La RMN del cervello evidenzia alterazioni degenerative progressive ed estese, in particolare atrofia della corteccia, del cervelletto, del tronco encefalico e del corpo calloso, associate alla perdita completa della sostanza bianca cerebrale.

ORPHA:77299

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome MOBA
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q11.2
  • OMIM: 611222
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 9292
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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