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Sindrome da resistenza agli estrogeni

Definizione della malattia

La sindrome da resistenza agli estrogeni è una malattia endocrina genetica rara, caratterizzata da assenza di sensibilità al recettore degli estrogeni agli estrogeni e da livelli elevati di estrogeni e gonadotropine nel siero. I segni clinici comprendono il mancato sviluppo delle mammelle e l'amenorrea primaria, associate a ovaie policistiche e/o ipoplasia dell'utero nelle femmine e a sviluppo gonadico normale o anomalo nei maschi, significativo ritardo della maturazione ossea, persistenza dell'apertura delle epifisi, riduzione della densità minerale ossea e variabile aumento della statura in entrambi i sessi. Possono associarsi intolleranza al glucosio, iperinsulinemia e anomalie lipidiche.

ORPHA:785

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Adolescenti
  • ICD-10: E30
  • OMIM: 615363
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

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