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Poliposi infantile e giovanile
Riassunto
La poliposi infantile e giovanile (JPI) è la forma più grave della poliposi gastrointestinale giovanile (si veda questo termine) ed è caratterizzata da poliposi amartomatosa pancolica, dallo stomaco al retto, diagnosticata nei primi due anni di vita. La prevalenza non è nota, ma sono stati descritti solo 11 casi. Il fenotipo digestivo è importante e a rischio per la vita, con sanguinamento gastrointestinale, diarrea e enteropatia essudativa. E' stata osservata morte precoce e il rischio di tumore nei bambini che sopravvivono non è ancora stato chiaramente stabilito. Possono coesistere i segni delle sindromi di Cowden o Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) (si vedano questi termini), come la macrocefalia, i lipomi e gli emangioblastomi. Sono stati descritti anche dismorfismi, come la fronte larga, l'ipertelorismo, le rime palpebrali rivolte verso il basso, la sella nasale piatta, le orecchie a bassa attaccatura e le labbra e le guance piccole. In alcuni casi è stato osservato un lieve deficit cognitivo. Recentemente, è stata descritta una forma meno grave di JPI in alcuni pazienti con polipi giovanili del tubo digerente, a esordio precoce, ma con un fenotipo digestivo più lieve. La JPI sembra essere sporadica e la maggior parte dei casi è causata da grosse delezioni nella regione 10q23, che comprende i geni PTEN e BMPR1A. L'ipotesi è che il fenotipo digestivo grave sia secondario all'effetto additivo dei geni che mappano nella regione deleta. Questa ipotesi è comunque in fase di discussione, dato che pazienti con fenotipo digestivo lieve sono portatori della delezione dei geni PTEN e BMPR1A. La diagnosi dovrebbe essere sospettata in base al quadro clinico e all'endoscopia digestiva e confermata dalla dimostrazione della delezione 10q23. Questa delezione non viene di solito evidenziata con l'analisi standard del cariotipo, mentre per definire la lunghezza e la localizzazione della delezione sono necessarie la FISH o l'array-CGH, seguiti da analisi di PCR semiquantitativa (QMPSF, MLPA, MP/LC). La diagnosi differenziale si pone con le malattie alleliche, la sindrome di Cowden e la sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba, che sono causate da mutazioni del gene PTEN, così come la poliposi adenomatosa familiare e la sindrome di Peutz-Jeghers (si vedano questi termini). Il trattamento si basa sulla colonscopia con polipectomia endoscopica. La polipectomia endoscopica precoce può ridurre la morbilità, riducendo il rischio di cancro, sanguinamento o di ostruzione intestinale. Essendo la JPI una condizione a rischio per la vita, la colectomia è di solito necessaria durante l'infanzia. La prognosi nel corso dell'infanzia è grave e il tasso di sopravvivenza è di solito basso. La prognosi per i bambini che sopravvivono dipende dal rischio di tumore gastrointestinale.
Informazioni dettagliate
Articolo per i professionisti
- Articolo di revisione
- English (2014)
- Articolo di genetica clinica
- English (2017)
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