x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

Saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Orphanet non fornisce risposte personalizzate. Per contattare il team di Orphanet, è possibile scrivere a .

Le informazioni che ci hai fornito (compreso il tuo indirizzo email), saranno conservate in file .CSV che verranno inviati tramite email ai team di Orphanet. Queste email possono essere conservate nelle caselle di posta elettronica dei diversi team, nei server del nostro backoffice, ma non saranno mai registrate nei nostri database (per maggiori informazioni puoi consultare la nostra sezione Regolamento Generale sulla Protezione dei Dati (GPDR) e riservatezza dei dati).

Captcha image

Lipodistrofia parziale familiare, tipo Köbberling

Definizione della malattia

La lipodistrofia parziale familiare tipo Köbberling è una forma molto rara di lipodistrofia parziale familiare (FPLD; si veda questo termine) la cui eziologia non è nota. È caratterizzata da lipoatrofia che interessa unicamente gli arti e da una distribuzione normale o aumentata di tessuto adiposo sul viso, sul collo e sul tronco. Può associarsi a ipertensione arteriosa e diabete. È stata ipotizzata una trasmissione autosomica dominante.

ORPHA:79084

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • FPLD1
    • Lipodistrofia parziale familiare, tipo 1
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: E88.1
  • OMIM: 608600
  • UMLS: C1720859
  • MeSH: -
  • GARD: 12598
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Risorse centrate sul paziente per questa malattia

Attività di ricerca su questa malattia

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.