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Sindrome di Grange
ORPHA:79094
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i
:
- Occlusione arteriosa progressiva - ipertensione - malformazioni cardiache - fragilità ossea - brachisindattilia
- Sindrome da occlusione arteriosa di Grange
- Prevalenza: <1 / 1 000 000
- Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva
- Età di esordio: Infanzia
- ICD-10: Q87.8
- OMIM: 602531
- UMLS: C1865267
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Riassunto
La sindrome di Grange è caratterizzata da stenosi/occlusione di diverse arterie (compresi i vasi renali, cerebrali e addominali), ipertensione, brachisindattilia, sindattilia, progressiva fragilità ossea e difficoltà di apprendimento o deficit mentale ai limiti della norma. Questa sindrome è stata osservata in sei pazienti in tre famiglie. In alcuni casi sono state osservate anche cardiopatie congenite. La trasmissione non è stata definita con certezza. È stata proposta una eredità autosomica recessiva o autosomica dominante con difetto di penetranza e mosaicismo germinale.
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