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Sindrome di Grange

ORPHA:79094

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Occlusione arteriosa progressiva - ipertensione - malformazioni cardiache - fragilità ossea - brachisindattilia
    • Sindrome da occlusione arteriosa di Grange
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 602531
  • UMLS: C1865267
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Riassunto

La sindrome di Grange è caratterizzata da stenosi/occlusione di diverse arterie (compresi i vasi renali, cerebrali e addominali), ipertensione, brachisindattilia, sindattilia, progressiva fragilità ossea e difficoltà di apprendimento o deficit mentale ai limiti della norma. Questa sindrome è stata osservata in sei pazienti in tre famiglie. In alcuni casi sono state osservate anche cardiopatie congenite. La trasmissione non è stata definita con certezza. È stata proposta una eredità autosomica recessiva o autosomica dominante con difetto di penetranza e mosaicismo germinale.

- Ultimo aggiornamento: Settembre 2006

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