x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 4

Definizione della malattia

Il difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 4 (difetto della BAS tipo 4) è un'anomalia della sintesi degli acidi biliari (si veda questo termine) caratterizzata da una malattia epatica colestatica non grave, malassorbimento dei grassi, e/o una malattia neurologica.

ORPHA:79095

  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Qualsiasi età
  • ICD-10: K76.8
  • OMIM: 214950  614307
  • UMLS: C1858328  C3280428
  • MeSH: C535444
  • GARD: 10046
  • MedDRA: -
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.