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Sindrome di Eiken

ORPHA:79106

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: -
  • OMIM: 600002
  • UMLS: C1838779
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Riassunto

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese



La sindrome di Eiken è una displasia scheletrica familiare rara, caratterizzata da displasia epifisaria multipla con un importante ritardo dell'ossificazione. E' stata descritta in 6 membri di una famiglia consanguinea. La malattia è causata da una mutazione nel gene PTHR1. La trasmissione è autosomica recessiva.

- Ultimo aggiornamento: Luglio 2006

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