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Sindrome di Eiken

Definizione della malattia

È una displasia scheletrica primitiva genetica rara, caratterizzata da displasia epifisaria multipla, grave ritardo nell'ossificazione (soprattutto delle epifisi, della sinfisi pubica, delle mani e dei piedi), anomalie morfologiche delle ossa delle mani e dei piedi, persistenza anomala della cartilagine del bacino, e lieve ritardo della crescita. Di solito i livelli di calcio, fosfato e vitamina D nel siero sono normali, mentre i livelli dell'ormone paratiroideo nel siero possono essere normali o lievemente elevati. Raramente si associa ad oligodontia.

ORPHA:79106

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: M85.8
  • OMIM: 600002
  • UMLS: C1838779
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Risorse centrate sul paziente per questa malattia

Attività di ricerca su questa malattia

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