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Sindrome di Eiken
Definizione della malattia
È una displasia scheletrica primitiva genetica rara, caratterizzata da displasia epifisaria multipla, grave ritardo nell'ossificazione (soprattutto delle epifisi, della sinfisi pubica, delle mani e dei piedi), anomalie morfologiche delle ossa delle mani e dei piedi, persistenza anomala della cartilagine del bacino, e lieve ritardo della crescita. Di solito i livelli di calcio, fosfato e vitamina D nel siero sono normali, mentre i livelli dell'ormone paratiroideo nel siero possono essere normali o lievemente elevati. Raramente si associa ad oligodontia.
ORPHA:79106
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i : -
- Prevalenza: <1 / 1 000 000
- Trasmissione: Autosomica recessiva
- Età di esordio: Infanzia, Neonatal
- ICD-10: M85.8
- OMIM: 600002
- UMLS: C1838779
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
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