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Sindrome disostosi mandibolofacciale-microcefalia

Definizione della malattia

La disostosi mandibolofacciale-microcefalia è una sindrome genetica rara da anomalie multiple caratterizzata da ipoplasia zigomatica e mandibolare, microcefalia, malformazioni dell'orecchio associate a sordità di conduzione, dismorfismi facciali caratteristici, ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva.

ORPHA:79113

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Disostosi mandibolofacciale, tipo Guion-Almeida
    • Ritardo della crescita - deficit cognitivo - disostosi mandibolofacciale - microcefalia - palatoschisi
    • Sindrome MFDM
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q87.0
  • OMIM: 610536
  • UMLS: C1864652
  • MeSH: -
  • GARD: 10056
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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