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Deficit di 2-metilbutirril-CoA deidrogenasi

ORPHA:79157

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Aciduria 2-metilbutirrica
    • Deficit di SBCAD
    • Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta/ramificata
    • Ritardo dello sviluppo da deficit di 2-metilbutirril-CoA deidrogenasi
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E71.1
  • OMIM: 610006
  • UMLS: C1864912
  • MeSH: -
  • GARD: 10322
  • MedDRA: -
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