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ALG3-CDG

Definizione della malattia

L'ALG3-CDG è una malattia congenita della N-glicosilazione, caratterizzata da grave compromissione neurologica con ipotonia, ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, microcefalia postnatale e atrofia cerebrale e cerebellare progressiva. Spesso i pazienti presentano epilessia e ipsaritmia. Possono associarsi altri segni clinici, come il ritardo della crescita, l'artrogriposi multipla congenita (AMC; si veda questo termine), la compromissione della vista (atrofia ottica, coloboma dell'iride) e i dismorfismi facciali (ipertelorismo con sella nasale larga, orecchie grandi e ispessite, labbra sottili, micrognazia). L'ALG3-CDG è causata dalle mutazioni con perdita di funzione nel gene ALG3 (3q27.3).

ORPHA:79321

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • CDG-Id
    • CDG1D
    • Deficit di mannosiltransferasi 6
    • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1d
    • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Id
    • Sindrome CDG, tipo Id
    • Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Id
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E77.8
  • OMIM: 601110
  • UMLS: C1832736
  • MeSH: -
  • GARD: 9827
  • MedDRA: -

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