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ALG9-CDG

ORPHA:79328

  • Sinonimo/i :
    • CDG-IL
    • CDG1L
    • Deficit di mannosiltransferasi 7-9
    • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1L
    • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo IL
    • Sidrome CDG, tipo IL
    • Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo IL
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E77.8
  • OMIM: 263210  608776
  • UMLS: C2931006
  • MeSH: -
  • GARD: 9839
  • MedDRA: -

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