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MGAT2-CDG
ORPHA:79329
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i
:
- CDG-IIa
- CDG2A
- Deficit di N-acetilglucosaminiltransferasi 2
- Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 2a
- Disturbo congenito della glicosilazione, tipo IIa
- Sindrome CDG, tipo IIa
- Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo IIa
- Prevalenza: <1 / 1 000 000
- Trasmissione: Autosomica recessiva
- Età di esordio: Infanzia, Neonatal
- ICD-10: E77.8
- OMIM: 212066
- UMLS: C2931008
- MeSH: -
- GARD: 9828
- MedDRA: -
Riassunto
Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese
Le sindromi CDG (Congeniti Disturbi della Glicosilazione) sono un gruppo di malattie autosomiche recessive che interessano la sintesi glicoproteica. La sindrome CDG tipo 2a è caratterizzata da grave ritardo psicomotorio, ritardo della crescita postnatale, dismorfismi facciali e tendenza al sanguinamento. È stata descritta in quattro bambini. La sindrome si associa alle mutazioni del gene MGAT2 (localizzato sul cromosoma 14q21), che causano un deficit di un enzima dell'apparato di Golgi, l'N-acetilglucosaminil transferasi (GlcNAc-T II).
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