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GCS1-CDG

Definizione della malattia

La MOGS-CDG è una malattia congenita della N-glicosilazione, caratterizzata da ipotonia generalizzata, dismorfismi craniofacciali (occipite prominente, rime palpebrali corte, ciglia lunghe, naso largo, palato ogivale, retrognazia), ipoplasia dei genitali, crisi epilettiche, difficoltà di alimentazione, ipoventilazione, ipogammaglobulinemia grave con edema generalizzato e resistenza relativa ad alcune infezioni virali (in particolare ai virus capsulati). La malattia è causata dalle mutazioni con perdita di funzione nel gene MOGS (2p13.1).

ORPHA:79330

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • CDG-IIb
    • CDG2B
    • Deficit di glucosidasi 1
    • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 2b
    • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo IIb
    • Sindrome CDG, tipo IIb
    • Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo IIb
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E77.8
  • OMIM: 606056
  • UMLS: C1853736
  • MeSH: -
  • GARD: 10767
  • MedDRA: -

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