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Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata, tipo non-Herlitz

Definizione della malattia

L'epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata tipo non-Herlitz Ŕ una forma di epidermolisi bollosa guinzionale tipo non-Herlitz (JEB-nH; si veda questo termine), caratterizzata dalla formazione di vescicole cutanee generalizzate, cicatrici atrofiche, distrofia ungueale/assenza delle unghie, ipoplasia dello smalto, interessamento extracutaneo.

ORPHA:79402

  • Sinonimo/i :
    • Epidermolisi bollosa benigna atrofica generalizzata
    • Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata mitis
    • Epidermolisi bollosa giunzionale, tipo Disentis
    • GABEB
    • JEB-nH gen
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q81.8
  • OMIM: 226650
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12922
  • MedDRA: -

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