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La prevalenza mondiale dell'OCA1 è stimata in 1/40.000. Si pensa che l'OCA1B rappresenti circa la metà di tutti i casi di OCA1 nei pazienti caucasici non ispanici.

I neonati hanno capelli bianchi o color biondo-chiaro, ma con il tempo i capelli possono scurirsi diventando biondi o castano chiaro. Le ciglia possono essere più scure rispetto ai capelli e alle sopracciglia. La cute ha un colore bianco-panna, ma è possibile una minima abbronzatura, associata a lentiggini e nevi pigmentati. A volte il nistagmo è congenito, ma di solito si evidenzia a 3-4 mesi di vita. Persiste per tutta la vita, ma in genere decelera con il tempo ed è più marcato nel caso di stress, collera o stanchezza. Il colore dell'iride è blu alla nascita e può evolvere verso un colore marrone rossiccio oppure nocciola-verdastro o anche rimanere invariato. L'acuità visiva varia tra 20/100 e 20/200. Con il tempo la cute diventa ruvida, grossolana e ispessita, se il paziente non adotta misure protettive nei confronti dei raggi solari. I pazienti hanno un rischio maggiore di sviluppare i carcinomi a cellule basali e squamose, mentre i melanomi sono rari.

L'OCA1B è causata da una mutazione nel gene TYR, localizzato sul cromosoma 11q14.2, che codifica per la tirosinasi. La mutazione provoca la produzione dell'enzima tirosinasi parzialmente attivato o ipomorfico, con la conseguente formazione minima di melanina nei melanociti.

La diagnosi dell'OCA1B si basa sui segni clinici caratteristici e sul test genetico di conferma. L'esame oftalmologico visualizza i vasi sanguigni della coroide, evidenzia una riduzione dei pigmenti retinici e l'ipoplasia della fovea. Lo strabismo alternante, la riduzione della visione stereoscopica e l'alterazione dei Potenziali Evocati Visivi (PEV) sono secondarie alle anomalie dei nervi ottici nel chiasma. Sono necessarie analisi molecolari per confermare la diagnosi in quanto alcuni pazienti affetti da OCA1B possono presentare una discreta variabilità fenotipica che può creare difficoltà nel distinguerli dagli altri tipi di OCA. Questa sovrapposizione di sintomi clinici sottolinea l'importanza dell'analisi genetica nella diagnosi dell'albinismo.

Le diagnosi differenziali si pongono con le altre forme di OCA e di albinismo oculare legato all'X (XLOA), con le sindromi che si associano all'albinismo, come quelle di Hermansky-Pudlak 1-9, Chediak-Higashi, Griscelli 1-3 e Waardenburg tipo II (si vedano questi termini).

Nelle gravidanze a rischio, è teoricamente possibile la diagnosi molecolare prenatale, anche se non risulta che sia stata mai utilizzata.

La malattia ha una trasmissione autosomica recessiva ed è disponibile la consulenza genetica.

È indicata la visita oftalmologica annuale e l'uso di lenti correttive o di occhiali per migliorare l'acuità visiva. Possono rendersi necessari occhiali scuri per alleviare la fotofobia. Lo strabismo può essere trattato chirurgicamente per motivi funzionali o estetici. È indispensabile la protezione dai raggi solari e i pazienti devono indossare abiti appropriati e spalmare la crema solare sulla cute esposta per evitare ustioni e ridurre il rischio di cancro della cute. Inoltre, si dovrebbero effettuare controlli dermatologici annuali per individuare eventuali lesioni precancerose o cancerose.

L'OCA1B non è una malattia letale ed ha un decorso stabile dopo l'infanzia. Le conseguenze mediche e sociali possono comunque avere un impatto importante sulla vita quotidiana del paziente.