Orphanet: Sindrome di Brooke Spiegler
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Sindrome di Brooke-Spiegler

Definizione della malattia

La sindrome di Brooke-Spiegler (BSS) è una malattia ereditaria da suscettibilità ai tumori, che esordisce con neoplasie delle appendici cutanee, in particolare cilindromi, spiradenomi e tricoepiteliomi. Un numero limitato di pazienti sviluppa neoplasie delle ghiandole salivari maggiori e minori, di solito adenomi membranosi a cellule basali.

ORPHA:79493

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome cutanea CYLD
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Adolescenti, Età adulta
  • ICD-10: -
  • OMIM: 132700  601606  605041  612099
  • UMLS: C1857941
  • MeSH: C536611
  • GARD: 10179
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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