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Ipertricosi generalizzata congenita legata all'X

Definizione della malattia

L'ipertricosi generalizzata congenita legata all'X è una forma estremamente rara di ipertricosi lanuginosa congenita, una malattia congenita della cute, caratterizzata da un eccesso di peli su tutto il corpo nei maschi e dalla presenza in eccesso e in forma asimmetrica dei peli nelle femmine. Si associa a lievi dismorfismi facciali (narici anterverse, prognatismo moderato) e, limitatamente ad una famiglia, ad anomalie dei denti e alla sordità.

ORPHA:79495

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
  • Sinonimo/i :
    • Ipertricosi generalizzata congenita, tipo Macias-Flores
    • Sindrome di Macias Flores-Garcia Cruz-Rivera
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: Dominante legata all'X 
  • Età di esordio: -
  • ICD-10: Q84.2
  • OMIM: 307150
  • UMLS: C2931836
  • MeSH: C538388
  • GARD: 2863
  • MedDRA: -

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