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Riassunto

La malattia mista del tessuto connettivo (MCTD) è una malattia rara del tessuto connettivo caratterizzata dalla combinazione tra i segni clinici del lupus eritematoso sistemico (LES), della sclerosi sistemica (SS), della polimiosite (PM) (si vedano questi termini) e/o dell'artrite reumatoide (AR). La prevalenza esatta di MCTD non è nota, fatta eccezione per il Giappone dove è stimata in 1/37.000. La MCTD è stata osservata in tutti i gruppi etnici con un rapporto femmina-maschio di circa 10:1. L'esordio di solito avviene tra i 15 e 35 anni. Sono comuni il fenomeno di Raynaud (si veda questo termine), l'artralgia/artrite, le mani gonfie con dita paffute, la sclerodattilia e la miosite. Alcuni pazienti possono presentare ipomobilità dell'esofago, irritazioni cutanee simili al lupus o alla dermatomiosite, nevralgia del trigemino, pleurite, pericardite e/o ipertensione polmonare. In presenza di vampate sono stati osservati sintomi non specifici come la fatica, il malessere generale o l'ipertermia (che dovrebbero sempre suggerire un'infezione in atto). La causa esatta della MCTD non è ancora nota, anche se nei pazienti è stata osservata una risposta immunitaria anomala dei linfociti B e T contro gli autoantigeni che hanno subito delle modificazioni apoptosiche. La maggior parte dei pazienti presenta titoli elevati (spesso >1:1000) di autoanticorpi anti-U1-ribonucleoproteina (RNP) e anti-U1-70 kd. La diagnosi di MACTD si basa sui segni clinici che ricordano il LES, la SS, la PM o l'AR (o in presenza di altre caratteristiche cliniche sovrapponibili nei pazienti affetti da una malattia definita del tessuto connettivo) e sui risultati delle analisi del sangue che dimostrano la presenza di titoli elevati di autoanticorpi anti-U1-RNP, con valori normali di anticorpi specifici per le altre malattie del tessuto connettivo (fatta eccezione per gli anticorpi anti-SSA e/o anti-SSB in caso di sindrome di Sjögren secondaria; si vedano questi termini). Le diagnosi differenziali si pongono con le altre malattie del tessuto connettivo come il LES, la SS, la PM e/o l'AR, e con altre malattie sistemiche come la sarcoidosi, la periartrite nodosa o la malattia di Still (si vedano questi termini). La presa in carico della MCTD è simile a quella delle altre analoghe malattie del tessuto connettivo. I farmaci antiinfiammatori non steroidei, gli antimalarici o i corticosteroidi a basso dosaggio sono efficaci nelle forme cliniche minori o lievi, mentre i corticosteroidi (circa 0.5-1mg/kg/die) sono efficaci nei quadri clinici moderati-gravi. Devono essere somministrate alte dosi di corticosteroidi, integrati con gli immunosoppressori nel caso di grave coinvolgimento viscerale. È molto importante anche il trattamento sintomatico (ad esempio per il fenomeno di Raynaud). La MCTD è una malattia cronica recidivante-remittente. Il tasso complessivo di sopravvivenza a 10 anni è circa dell'80%. In genere, la prognosi è favorevole anche se dipende dai segni viscerali, che sono preponderanti nella MCTD. Si ritiene che i pazienti con i segni della SS o della PM abbiano una prognosi peggiore, e è stato notato che l'ipertensione polmonare è la causa più frequente di morte legata alla malattia.

Revisore(i) esperto(i):  Pr Zahir AMOURA - Pr Laurent ARNAUD - Ultimo aggiornamento: Ottobre 2009

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