x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Sindrome di Sotos

Definizione della malattia

La sindrome di Sotos è una malattia multisistemica rara di origine genetica, caratterizzata da facies caratteristica, iperaccrescimento del corpo nelle prime fasi di vita associato a macrocefalia e disabilità intellettiva da lieve a grave.

ORPHA:821

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Gigantismo cerebrale
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Sconosciuto o Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q87.3
  • OMIM: 117550  617169
  • UMLS: C0175695
  • MeSH: D058495
  • GARD: 10091
  • MedDRA: 10064387

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Risorse mediche per questa malattia

Attività di ricerca su questa malattia

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.