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Sindrome di Sotos

Definizione della malattia

La sindrome di Sotos è una malattia multisistemica rara di origine genetica, caratterizzata da facies caratteristica, iperaccrescimento del corpo nelle prime fasi di vita associato a macrocefalia e disabilità intellettiva da lieve a grave.

ORPHA:821

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Gigantismo cerebrale
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Prenatale, Neonatal
  • ICD-10: Q87.3
  • OMIM: 117550  617169
  • UMLS: C0175695
  • MeSH: D058495
  • GARD: 10091
  • MedDRA: 10064387

Informazioni dettagliate

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Articolo per i professionisti

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