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Si tratta di un gruppo di difetti rari del tubo neurale, caratterizzati da anomalie della chiusura della colonna vertebrale durante lo sviluppo dell'embrione, non associati ad altre gravi malformazioni congenite o a ventricolomegalia. L'ampiezza del difetto di chiusura è variabile, e comprende la spina bifida occulta, nella quale l'area della lesione non è esposta (ad es. un difetto isolato dell'arco vertebrale posteriore), la spina bifida aperta, nella quale la lesione può consistere in una protrusione del midollo spinale e delle meningi (mielomeningocele) o solo delle meningi (meningocele), con o senza un sacco che protrude in corrispondenza della lesione, fino al difetto più grave che consiste nella completa esposizione del midollo spinale per tutta la sua lunghezza (rachischisi). A seconda del tipo, delle dimensioni e della localizzazione del difetto, la malattia si associa a grave morbilità (di solito disfunzioni motorie, sensoriali e degli sfinteri) e a mortalità. La spina bifida occulta può essere asintomatica.