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Encefalopatia da deficit di solfito ossidasi

Definizione della malattia

L'encefalopatia da deficit di solfito ossidasi è una malattia rara neurometabolica caratterizzata da convulsioni, encefalopatia progressiva e lussazione del cristallino.

ORPHA:833

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal, Prenatale
  • ICD-10: E72.1
  • OMIM: 252150  252160  272300  615501
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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