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Malattia da deposito di acido sialico libero

Definizione della malattia

La malattia da deposito di acido sialico libero (SASD libero) comprende un gruppo di malattie da accumulo lisosomiale, caratterizzate da un quadro clinico che comprende malattie neurologiche e dello sviluppo di gravità variabile; il fenotipo può essere lieve, come nella malattia di Salla (SD), oppure molto grave, come nella malattia infantile da deposito di acido sialico libero (ISSD).

ORPHA:834

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E77.8
  • OMIM: 269920  604369
  • UMLS: C0342853  C2931872
  • MeSH: C538523
  • GARD: 10870
  • MedDRA: 10067529  10067531

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

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