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Afachia congenita primitiva

ORPHA:83461

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: 1-5 / 10 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q12.3
  • ICD-11: LA12.2
  • OMIM: 610256
  • UMLS: C1853230
  • MeSH: C537786
  • GARD: 9952
  • MedDRA: 10002947

Riassunto

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese



L'afachia congenita primitiva (ACP) è caratterizzata dall'assenza del cristallino. La prevalenza non è nota. L'ACP può associarsi ad altre anomalie oculari secondarie (compresa l'aplasia/displasia della camera anteriore dell'occhio, la microftalmia e, in alcuni casi, l'assenza dell'iride, la displasia retinica o la sclerocornea). L'ACP origina da un arresto precoce dello sviluppo durante la quarta-quinta settimana di sviluppo embrionale, che impedisce la formazione del cristallino. Sono state identificate alcune mutazioni nel gene FOXE3 in tre fratelli affetti dalla malattia, nati da genitori consanguinei.

- Ultimo aggiornamento: Dicembre 2006

  Un testo su questa malattia è disponibile in Deutsch (2006) English (2020) Español (2020) Français (2020) Nederlands (2020) Russian (2020, pdf)

Informazioni dettagliate

Test genetici

ERN : Prodotto/approvato da una ERN
FSMR : Prodotto/approvato da una FSMR

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Risorse centrate sul paziente per questa malattia

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