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Microtia

Definizione della malattia

La microtia è un difetto congenito dell'orecchio esterno, descritto più frequentemente nei maschi. Può essere sporadica o ereditaria e si caratterizza per la presenza di padiglioni piccoli di forma anomala, monolateralmente o bilateralmente, spesso associati ad atresia o stenosi del condotto uditivo, deficit dell'attenzione e ritardo nel linguaggio. Le dimensioni dei padiglioni variano dal grado I, in cui il padiglione è solo più piccolo del normale, al grado IV, definito anche anotia (si veda questo termine), in cui manca completamente l'orecchio esterno e il condotto uditivo.

ORPHA:83463

  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: 1-5 / 10 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva o Non applicabile 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q17.2
  • OMIM: 128800  600674
  • UMLS: C0152423
  • MeSH: C537772
  • GARD: -
  • MedDRA: 10027555

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